Percée pharmaceutique dans la lutte contre la fibrose kystique

Vertex Pharmaceuticals Incorporated (Nasdaq : VRTX) annonce aujourd’hui que la présentation de nouveau médicament pour TRIKAFTA®, son médicament expérimental à triple combinaison, a été acceptée pour évaluation prioritaire par Santé Canada, pour le traitement de la fibrose kystique (FK) chez les personnes âgées de 12 ans et plus.

« Nous sommes heureux que la présentation ait été acceptée pour évaluation prioritaire par Santé Canada, et nous prévoyons que ce processus d’évaluation accéléré permettra aux patients d’avoir accès au traitement dès que possible », a déclaré Carmen Bozic, M.D., vice-présidente à la direction, Développement mondial des médicaments et Affaires médicales, et médecin-cheffe de Vertex.

Grâce à l’évaluation prioritaire, le délai habituel de 300 jours est réduit à 180 jours. L’objectif prévu pour obtenir l’approbation par Santé Canada est le premier semestre 2021.

Au sujet de la fibrose kystique

La fibrose kystique (FK) est une maladie génétique rare qui réduit l’espérance de vie et touche environ 75 000 personnes dans le monde. C’est une maladie progressive qui affecte différents organes, dont les poumons, le foie, l’appareil digestif, les sinus, les glandes sudoripares, le pancréas et l’appareil reproducteur. La FK est causée par des protéines CFTR (régulateur transmembranaire de la fibrose kystique) défectueuses et/ou absentes, ce qui entraîne certaines mutations du gène CFTR.

Pour en être atteints, les enfants doivent hériter de deux gènes anormaux, soit un de chaque parent. Il existe de nombreux types de mutations du gène CFTR pouvant causer la maladie, mais la vaste majorité des personnes atteintes de FK ont au moins une mutation F508del. Ces mutations, qui peuvent être déterminées par un test génétique, ou test de génotypage, entraînent la FK en créant des protéines CFTR qui ne fonctionnent pas et/ou qui sont trop peu nombreuses à la surface de la cellule.

 La fonction défectueuse et/ou l’absence de protéine CFTR se traduisent par un mauvais mouvement du sel et de l’eau à l’intérieur et à l’extérieur des cellules d’un certain nombre d’organes. Dans les poumons, cela mène à l’accumulation d’un mucus anormalement épais et collant pouvant causer des infections pulmonaires chroniques et des dommages progressifs aux poumons chez de nombreux patients, et finir par entraîner la mort. L’âge médian du décès se situe au début de la trentaine.